Fernanda Bertão Scalco
Instituição:
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Centro:
Centro de Ciências Matemáticas e da Natureza
Unidade:
Instituto de Química
Departamento:
Departamento de Bioquímica/IQ
Formação:
-
National Institute Of Health
| Pós-Doutorado | 2003 - 2004
-
Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho
Ciências Biológicas (Genética) | Doutorado | 1999 - 2002
-
Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Ciências Biológicas (Bioquímica) | Mestrado | 1993 - 1995
-
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Erros Inatos do Metabolismo | Aperfeiçoamento | 1992 - 1993
-
Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Ciências Biológicas | Graduação | 1987 - 1992
Laboratórios:
Nuvens de Palavras:
Artigos:
(92.00% artigos com DOI)
| Titulo | DOI | Ano |
|---|---|---|
| Untargeted LC-HRMS metabolomics reveals candidate biomarkers for mucopolysaccharidoses | 10.1016/j.cca.2023.117250 | 2023 |
| Development of a kit for urine collection on filter paper as an alternative for Pompe disease screening and monitoring by LC-HRMS | 10.1039/d3ay00587a | 2023 |
| Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation | 10.1136/jmedgenet-2021-108177 | 2022 |
| DEVELOPMENT AND APPLICATION OF A TEST MIXTURE FOR UNTARGETED LIQUID CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY ANALYSIS OF URINE SAMPLES | 10.21577/0100-4042.20170796 | 2021 |
| Decompensated Chronic Heart Failure Reduces Plasma L-carnitine | 10.1016/j.arcmed.2018.09.004 | 2018 |
| L-carnitine supplementation in the recovery of plasma L-carnitine in patients with heart failure submitted to coronary artery bypass grafting | 10.1590/0001-3765201820170352 | 2018 |
| Effect of |
10.1159/000465531 | 2017 |
| Motor Development as a Potential Marker to Monitor Infantile Pompe Disease on Enzyme Replacement Therapy | 10.4236/ojcd.2017.71002 | 2017 |
| Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up | 10.1016/j.ymgmr.2017.05.010 | 2017 |
| Doping control analysis at the Rio 2016 Olympic and Paralympic Games | 10.1002/dta.2329 | 2017 |
| Clinical and Treatment Management Decisions in Two Asymptomatic Late-Onset Pompe Disease Siblings - Further Evidence of Scoliosis as a Clinical Sentinel Sign for Juvenile Pompe Disease | 10.3233/JND-159022 | 2015 |
| Systematic analysis of glycerol: colourimetric screening and gas chromatography-mass spectrometric confirmation | 10.1002/dta.1823 | 2015 |
| Inborn Errors of Metabolism, an Important Group of Orphan Neglected Diseases: Investigation of 8,000 Patients in Rio de Janeiro, Brazil | 10.5935/0103-5053.20140203 | 2014 |
| Enzyme replacement therapy with double-dose Iaronidase every other week is safe and effective: case reports and glycosaminoglycan excretion patterns in ten mucopolysaccharidosis type I patients | 10.1016/j.ymgme.2013.12.248 | 2014 |
| Determination of six pterins in urine by LC¿MS/MS | 10.4155/bio.12.131 | 2012 |
| Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report | 10.1186/1755-8166-5-30 | 2012 |
| Plasma volume expanders: use in medicine and detecting misuse in sports | 10.4155/bio.10.181 | 2011 |
| Screening for hydroxyethyl starch (HES) doping in sport | 10.1016/j.jsams.2008.06.010 | 2010 |
| Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report | 10.1007/s10545-010-9134-2 | 2010 |
| Uric acid changes in urine and plasma: An effective tool in screening for purine inborn errors of metabolism and other pathological conditions | 10.1007/s10545-007-0455-8 | 2007 |
| Investigação Diagnóstica de Erros Inatos do Metabolismo em um Hospital Universitário | 2007 | |
| DHCR7 mutations in Brazilian Smith-Lemli-Opitz syndrome patients | 10.1002/ajmg.a.30810 | 2005 |
| Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by ultraviolet spectrophotometry | 10.1590/s0100-879x2003001000008 | 2003 |
| Effect of dimethylsulfoxide on sphingomyelinase activity and cholesterol metabolism in Niemann-Pick type C fibroblasts | 10.1590/s0100-879x1999000100003 | 1999 |
| Diagnóstico laboratorial da doença de Niemann-Pick tipo C:Relato de uma experiência pioneira no Brasil. | 1995 |
Eventos:
(1.79% eventos com DOI)
| Titulo | DOI | Ano |
|---|---|---|
| Every other week enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type I: efficacy of alternative double-dose regimen in 17 patients | 10.1007/s10545-015-9879-8 | 2015 |
| Programa de triagem de aminoacidopatias: diagnóstico precoce de doença da urina do xarope do bordo | 2015 | |
| Avaliação Clínica e Bioquímica de Pacientes com α-manosidose no Rio de Janeiro | 2012 | |
| AVALIAÇÃO DE CASO DE PKU ATÍPICA PELA DETERMINAÇÃO DE PTERINAS EM URINA POR CLAE-EM/EM | 2012 | |
| Transplante de celulas-tronco hematopoieticas em paciente com Sindrome de Hunter: 2 anos de follow-up | 2012 | |
| Análise crítica de três anos de quantificação de glicosaminoglicanos em pacientes com mucopolissacaridoses em terapia de reposição enzimática | 2012 | |
| DETERMINAÇÃO DE PTERINAS EM SANGUE E URINA POR CLAE-EM/EM: APLICAÇÃO NA AVALIAÇÃO DE PKU ATÍPICA | 2011 | |
| TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM PACIENTE COM DOENÇA DE POMPE DE INÍCIO PRECOCE, EVOLUÇÃO E INTERVENÇÕES | 2011 | |
| Estudo do Acompanhamento Bioquímico de Terapia de Reposição Enzimática em Pacientes com MPS tipos I, II e VI | 2011 | |
| Enzyme Replacement Therapy and Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a very young child with Hunter Síndrome | 2011 | |
| Estudo Bioquímico da Excreção de GAGs Urinários em Pacientes com MPS dos tipos I, II e VI em Tratamento por Reposição Enzimática | 2011 | |
| Experiência na dosagem urinária de Glc4 na triagem de pacientes com doença de Pompe e no acompanhamento de um paciente de início precoce em TRE | 2011 | |
| Detecção de pterinas por DDS por CLAE/EM para avaliação de PKU atípica: estudos preliminares | 2010 | |
| Uso de laronidase em dose dobrada a cada duas semanas de acompanhamento de excreção dos glicosaminoglicanos em dois pacientes mucopolissacaridose tipo I | 2010 | |
| Avaliação da eficiência de dois tipos de terapia em um paciente com MPS Tipo II por quantificação de glicosaminoglicanos | 2010 | |
| Laboratotio de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM)-10 anos de experiencia na analise de acidos organicos por CG-EM em pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo | 2009 | |
| Metodologias básicas como ferramentas de pesquisa em Erros Inatos do Metabolismo | 2009 | |
| Hipertensão arterial essencial, oncefalocele, hipospadia balânica, retardo mental grave e comprometimento autístico em caso de deleção 2q22.1q22.2 | 2009 | |
| Experiência no diagnóstico, tratamento e acompanhamento de três pacientes com acidemias orgânicas no Rio de Janeiro | 2008 | |
| Deficiência de carnitina livre plasmática em crianças com suspeita de erros inatos do metabolismo | 2008 | |
| A profile of inborn errors of metabolismo in Rio de Janeiro, Brazil. | 2008 | |
| Investigation of plasma carnitine deficiency in children with suspicion of inborn errors of metabolism. | 2008 | |
| Experience of LABEIM in amino acid analysis by gas chromatography with flame ionization detection (gc-fid) | 2007 | |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome biochemical analysis at Labeim ? Rio de Janeiro: new protocol | 2007 | |
| Investigation of free carnitine in plasma of neonates with suspicion of inborn errors of metabolism | 2007 | |
| Early-onset Pompe Disease (EOPD):Enzyme replacement therapy in two patients | 2007 | |
| Curva de Excreção de Glicosaminoglicanos: aplicação em amostras de urina de pacientes com MPS tipo VI | 2007 | |
| Isovaleric Acidemia - a case report | 2007 | |
| LABEIM: 18 Anos de Experiência na Investigação de Doenças de Depósito Lisossômico. | 2006 | |
| Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM): Referência no Estado do Rio de Janeiro. | 2006 | |
| Estudo de caso: Terapia de Reposição Enzimática com Alpha-Glicosidase ácida Humana Recombinante na Doença de Pompe de Instalação Precoce. | 2006 | |
| Análise de ácidos orgânicos no diagnóstico de erros inatos do metabolismo (EIM). | 2006 | |
| Caso Atípico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: sem deficiência mental. | 2006 | |
| IVS8-1G>C and T93M are the most frequent 7-dehydrocholesterol reductase mutations identified in a cohort of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients from Brazil | 2004 | |
| Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Mutações mais freqüentes no Brasil e Efeito Fundador da Mutação T93M. | 2004 | |
| Importância da Triagem Bioquímica e Cromatografia em Camada Delgada no Diagnóstico das Mucopolissacaridoses | 2004 | |
| A simple and sensitive HPLC method for determination of blood plasma level 7-dehydrocholesterol for Smith-Lemli-Opitz syndrome diagnosis | 2004 | |
| Análise da freqüência dos sinais clínicos de pacientes brasileiros portadores de síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 2003 | |
| Clinical and laboratorial evaluation of Morquio syndrome (MPS IV) patient. | 2001 | |
| Dosagem de 7-desidrocolesterol para confirmação da síndrome de Smith-Lemli-Opitz: nossa experiência | 2000 | |
| Gangliosidose GM1 Relato de 3 casos | 2000 | |
| Avaliação Laboratorial da Gangliosidose GM1 | 2000 | |
| Inborn Errors of Metabolism: Experience of Laboratory of the Hospital of Clinics of UNESP - Botucatu | 1999 | |
| Síndrome de Diggve-Melchior-Clausen: uma rara displasia esquelética associada a deficiência mental. | 1999 | |
| Análise Laboratorial de Mucopolissacarídeos: Atuação do Laboratório do Hospital das Clínicas da UNESP - Botucatu - São Paulo. | 1999 | |
| Efeito da combinação de ácido nicotínico, lovastatina e sinvastatina sobre a quantidade de colesterol em fibroblastos de indivíduos com doença de Niemann-Pick tipo C. | 1997 | |
| Effect of DMSO on Sphingomielinase Activity and Amount of Cholesterol in Fibroblasts Culture from Niemann-Pick type C Patients. | 1995 | |
| Erros Inatos do Metabolismo Diagnosticados Através de Fibroblastos Cultivados. | 1995 | |
| O Uso do Método de Filipin para a Detecção de Indivíduos com Doença de Niemann-Pick Tipo C. | 1994 | |
| Mucopolisacaridoses no Brasil: Um Estudo Bioquímico e Epidemiológico | 1994 | |
| Relato de 12 Anos de Atuação de Um Centro de Referência Para o Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo no Brasil. II | 1994 | |
| Lisosomal Storage Diseases In Brazil: A National-Wide Report. On The Relative Incidence and Geographic Distribution. | 1994 | |
| Effect of DMSO on the amount of cholesterol in fibroblast culture from Niemann-Pick type C patients. | 1994 | |
| Eficiência das dosagens enzimáticas em fibroblastos no diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo. | 1993 | |
| Avaliação direcionada e hierarquizada para a detecção de Erros Inatos do Metabolismo: uma alternativa para a América Latina | 1992 | |
| Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo em um centro de referência: relato referente ao período de 1982\1990. | 1991 |