Maria Lúcia Costa de Oliveira

ORCID:

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Formação:

  • Universidade Federal do Rio de Janeiro

    Bioquímica | Doutorado | 2002 - 2008

  • Universidade do Porto

    Especialização em Centro de Estudos de Paramiloido | Especialização | 1992 - 1992

  • Universidade Federal do Rio de Janeiro

    Didática de Ensino Superior | Especialização | 1982 - 1982

  • Universidade Federal do Rio de Janeiro

    Metodologia de Radioisótopos | Especialização | 1968 - 1968

  • Universidade Federal do Rio de Janeiro

    Bioquímica | Mestrado | 1968 - 1971

  • Universidade Federal do Rio de Janeiro

    Química Industrial | Graduação | 1963 - 1966
Laboratórios:
Nuvens de Palavras:
Artigos:

(43.48% artigos com DOI)

Titulo DOI Ano
Systematic analysis of glycerol: colourimetric screening and gas chromatography-mass spectrometric confirmation 10.1002/dta.1823 2015
Inborn Errors of Metabolism, an Important Group of Orphan Neglected Diseases: Investigation of 8,000 Patients in Rio de Janeiro, Brazil 10.5935/0103-5053.20140203 2014
Enzyme replacement therapy with double-dose Iaronidase every other week is safe and effective: case reports and glycosaminoglycan excretion patterns in ten mucopolysaccharidosis type I patients 10.1016/j.ymgme.2013.12.248 2014
Determination of six pterins in urine by LC-MS/MS 10.4155/bio.12.131 2012
Plasma volume expanders: use in medicine and detecting misuse in sports. 10.4155/bio.10.181 2011
Screening for hydroxyethyl starch (HES) doping in sport 10.1016/j.jsams.2008.06.010 2010
Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report. 10.1007/s10545-010-9134-2 2010
Uric acid changes in urine and plasma: An effective tool in screening for purine inborn errors of metabolism and other pathological conditions 10.1007/s10545-007-0455-8 2007
Lysosomal storage disorders in Rio de Janeiro 2003
A Survey on Inborn Errors of Metabolism in 323 neonates from the state of Rio de Janeiro, Brazil 10.1159/000066686 2002
Diagnóstico e tratamento de deficiências genéticas metabólicas no Rio de Janeiro: uma equipe multidisciplinar em ação 2002
Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites: First case in Brazil 10.1590/S1415-47571998000400005 1998
Screening for Inborn Errors of Metabolism in High-Risk Children from Rio de Janeiro, Brazil. 1998
Hyperargininemia: a Late Diagnosed Brazilian Case, with Increased Urinary Excretion of Homocystine. 1997
Rastreamento para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) em Pacientes Psiquiátricos. 1997
Monitoring of a One-Month Ascorbic Acid Therapy in an Alcaptonuric Child: Determination by HPLC 1994
Nonketotic Hyperglycineamia:Screening for Inborn Errors of Metabolism 1993
A Case of Alcaptonuria in a Brazilian Baby 1993
Importância da Dietoterapia na Tirosinemia I 1991
· Tratamento de Hiperfenilalaninemias 1991
Hiper Beta Alaninemia: Formulação Especial 1991
Diagnóstico e Acompanhamento Laboratorial de 3 (tres) Pacientes Portadores de Fenilcetonúria (PKU) 1988
Controle do Crescimento de Phytophtora palmivora por Pentacloro 1974
Eventos:

(0.00% eventos com DOI)

Titulo DOI Ano
Estudo bioquímico da excreção de GAGs utinários em pacientes com MPS dos Tipos I, II e IV em tratamento por reposição enzimática 2011
Experiência na dosagem urinária de Glc4 na triagem de pacientes com Doença de Pompe e no acompanhamento de um paciente de início precoce em TRE 2011
Determinação de pterinas em sangue e urina por CLAE-EM/EM: aplicação na avaliação de PKU atípica 2011
Terapia de Reposição Enzimática em pacientes com Doença de Pompe de início precoce. Evolução e intervenções 2011
Genetic Metabolic evaluation of intellectual disability: investigation of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation 2010
Detecção de pterinas em DBS por CLAE-EM/EM para avaliação de PKU atípica - estudos preliminares 2010
Uso da Laronidase em dose dobrada a cada duas semanas e aompanhamento da excreção dos glicosaminoglicanos em dois pacientes com mucopolissacaridose tipo I 2010
Medical History of lysosomal storage diseases after enzyme replacement therapy at Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, RJ, Brasil 2010
Double-dose enzyme replacement therapy with laronidase every other week is safe and effective: case reports and glycosaminoglycan excretion patterns in two Mucopolysaccharidosis type I patients 2010
Avaliação da eficiência de dois tipos de terapia em um paciente com MPS Tipo II por quantificação de glicosaminoglicanos 2010
Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM) - 10 anos de experiência na análise de ácidos orgânicos por CG/EM em pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo 2009
Hipertensão arterial essencial, onfalocele, hipospádia balânica, retardo mental grave e comportamento autístico em caso de deleção 2q22.1q22.2 2009
Análise de Aminoácidos e ácidos orgênicos em amostras de pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo 2009
Estudo preliminar de acompanhamento bioquímico de terapia de reposição enximática em pacientes com MPS tipos I, II e VI 2009
Metodologias Básicas como ferramentas de pesquisa em erros inatos do metabolismo 2009
Deficiência de Carnitina Livre Plasmática em Crianças com Suspeita de Erros Inatos do Metabolismo 2008
Experiência no Diagnóstico, Tratamento e Acompanhamento de 3 Pacientes com Acidemias Orgânicas no Rio de Janeiro 2008
Isovaleric acidemia - a case report. 2007
Estudo de caso e experiência com terapia de reposição enzimática iniciada antes dos 2 anos de idade em mucopolisacaridose I (MPS I) 2006
Tratamento de Doenças Genéticas: o retorno à beira do leito. 2006
Variabilidade clínica e dificuldades no diagnóstico da galactosemia 2006
Análise de ácidos orgânicos no diagnóstico de erros inatos do metabolismo (EIM) 2006
Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM): referência no estado do Rio de Janeiro 2006
LABEIM: 18 anos de experiência na investigação de doenças lisossômicas de depósito. 2006
Estudo de caso: terapia de reposição enzimática com alfa-glicosidade ácida humana recombinante na doença de Pompe de instalação precoce 2006
Terapia de reposição enzimática (TRE) em paciente menor de 5 anos com mucopolissacaridose I (MPS I): 22 meses de tratamento. 2006
Validação parcial de metodologia de análise de aminoácidos por cromatografia gasosa e determinação de volume de sangue em papel de filtro. 2006
Banco de Dados permite traçar o perfil de 1400 pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo. 2006
Mucopolissacaridose Tipo II - Avaliação dos dados clínicos e perfil cromatográfico de glicosaminoglicanos de 26 pacientes visando diagnóstico rápido. 2006
Triagem de deficiência de carnitina plasmática por método enzimático em crianças com suspeita de erros inatos do metabolismo (EIM) 2006
Analysis of Organic Acids by CG/MS in patients with suspiscion of inborn errors of metabolism. 2005
Construção de um banco de dados de pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo no Rio de Janeiro 2005
Diagnosis of patients with Glycogenosis II (Pompe Disease) 2005
Gangliosidose GM1: apresentação clínico-laboratorial em 8 pacientes 2005
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): o papel do bioquímico no diagnóstico e a interação de uma equipe multidisciplinar 2005
Erros Inatos do Metabolismo de início precoce no Rio de Janeiro 2005
Avaliação bioquímica como instrumento eficaz no diagnóstico precoce de gangliosidose GM1 2005
Erros Inatos do Metabolismo (EIM) - Análise de disfunções no metabolismo de fenilalanina e tirosina 2005
LABEIM: 18 anos de experiência na investigação de Doenças de Depósito Lisossômico 2005
Aplicação das enzimas no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas 2004
Pompe disease in Rio de Janeiro 2004
Prevalence of Lysosomal Storage Disorders in Rio de Janeiro 2004
Levantamento de diagnósticos de portadores da glicogenose do tipo II no LABEIM 2004
Análise quantitativa de aminoácidos na pesquisa de erros inatos do metabolismo 2004
Amino acid and organic acid alterations in infants from Rio de Janeiro 2003
Amino acids alterations in autistic patients. 2003
A rapid isocratic RP-HPLC method for the determination of uric acid, xanthine and creatinine in physiological fluids. 2003
Inborn errors of metabolism (IEM) in Rio de Janeiro (RJ) 2003
Doenças Genéticas Metabólicas 2003
Estudo dos portadores de PKU não diagnosticados entre pacientes atendidos na Pestalozzi - Niterói 2003
Terapia nutricional para gestantes portadoras de fenilcetonúria 2003
Lysosomal storage disorders in Rio de Janeiro 2003
(LABEIM) Projeto de Extensão Multidisciplinar no Estado do Rio de Janeiro 2002
Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM): referência no diagnóstico de EIM e no atendimento à população carente do Rio de Janeiro 2002
Caracterização bioquímica das doenças de depósito lisossomal (DDL) e investigação citogenética-molecular nas formas atípicas 2002
Evaluation of free carnitine levels in plasma from children presenting with varied clinical symptoms 2002
Inborn Errors of Metabolism in Neonates from Rio de Janeiro 2002
Lysosomal storage diseases (LSD) in Rio de Janeiro: first brazilian reported cases in 3 rare dysfunctions 2001
Inborn errors of purine metabolism: preliminary evaluation of uric acid and purines by rapid isocratic HPLC method 2001
História natural da mucopolissacaridose tipo I em dois irmãos com diagnóstico nas quarta e quinta décadas 2001
Estudo clínico e laboratorial de 19 casos de mucopolissacaridose tipo II no estado do Rio de Janeiro 2001
Avaliação de Doenças Lissosômicas de Depósito em Programa de Pesquisa e Diagnóstico para Erros Inatos do Metabolismo - Mucopolissacaridoses 2001
Avaliação de Disfunções do Metabolismo de Glicídeos e seus Derivados em Programa de Pesquisa e Diagnóstico para Erros Inatos de Metabolismo 2001
Instituto de Química da UFRJ proporciona à população carente do Rio de Janeiro o diagnóstico de doenças genéticas metabólicas 2001
Inborn Errors of Metabolism in Rio de Janeiro 2000
A Survey on Inborn Errors of Metabolism in 131 Neonates from Rio de Janeiro 2000
Investigação para doença de Pompe em pacientes com miocardiopatia de início precoce 2000
Avaliação clínico-laboratorial de seis pacientes com GM1 2000
Gangliosidose GM II - variante juvenil: relato de caso 2000
Doenças lisossômicas de depósito: análise de produtos de excreção e ensaios enzimáticos 2000
Occurence of Lysosomal Storage Diseases in Rio de Janeiro 1999
Organic Acid Dysfunctions in Rio de Janeiro- Analysis Diagnosis by CG and MS 1999
Rett Syndrome and Iron - Analyses in Physiological Fluids and Hair by Flame Absorption Spectrometry 1999
Avaliação de Oligossacaridúria em Lactentes de Alto-Risco - Diagnóstico Precoce das Oligossacaridoses 1999
O Papel Social de um Laboratório de Avaliação Diagnóstica de Doenças Genéticas Metabólicas - LABEIM 1999
Disfunções Genéticas Metabólicas: Diagnóstico e Tratamento 1999
Doenças Lisossômicas de Depósito (DLD) no Rio de Janeiro 1998
Abnormal Oligosaccharide excretion in high-risk patients (0 to 6 months of age). 1998
Aminoacidopathies in high-risk children from Rio de Janeiro. 1998
Preliminary results in the study of Organic Acids Dysfunctions. 1998
Importância do Diagnóstico Precoce de Acidúrias Orgânicas. 1998
Análise de Ácidos Orgânicos urinários por CG-EM. 1998
Análise de Mono e Dissacarídios envolvidos em Disfunções Genéticas Metabólicas. 1998
Disfunções no Metabolismo da Fenilalanina: Diagnóstico e Tratamento 1998
Metabolismo de Glicoproteínas, Glicolipídios e Doenças Genéticas Relacionadas 1998
Acidúrias Orgânicas: Análise de Ácidos Orgânicos Urinários por Cromatografia a Gás (CG) 1998
Doenças Lisossômicas de Depósito: Análise de Produtos de Acúmulo e Excreção, 1998
Erros Inatos do Metabolismo (EIM) no Instituto Fernandes Figueira (IFF)- Estudo Coborativo com o Laboratório de EIM- UFRJ 1998
Inborn Errors of Metabolism: Studies of Different Techniques for the Analysis of Organic Acids 1997
A Modified HPLC-RP Method for The Analysis of Biogenic Amines and Metabolites 1997
Oligosaccharidoses in Rio de Janeiro: Proposal of a Routine Procedure in Screening for Inborn Errors of Metabolism 1997
Importância do Diagnóstico Precoce de Acidúrias Orgânicas 1997
Mucopolissacaridoses (MPSs): Incidência Caracterização em 2400 pacientes no Rio de Janeiro. 1997
Análise de Oligossacarídios Urinários no Rastreamento de Doenças Genéticas Metabólicas 1997
Erros Inatos do Metabolismo no Rio de Janeiro - Avaliação em Pacientes do HUGG/Uni-Rio. 1997
Inborn Errors of Metabolism (IEM): High Levels of Glycine in Phisiological Fluids 1996
Inborn Errors of Metabolism (IEM):Disfunctions in the Metabolism or Transport of Cationic Aminoacids 1996
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): 8 anos de Experiência no Rio de Janeiro 1996
Análise Clínica e Laboratorial dos Pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS) Diagnosticados no Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ 1996
Mucopolysacharidosis (MPS) in a Reference Center in Rio de Janeiro (Brazil): Clinical and Laboratorial Analysis 1996
Aspartylglycosaminuria: Report of a Case with Intersticial Seletion of 4q32 1996
Galactosialidose: Raro Erro Inato do Metabolismo em uma Menina com Hidrópsia Fetal e Consangüinidade Parental 1996
Análise de Ácidos Orgânicos Urinários por Cromatografia a Gás 1996
Avaliação de Erros Inatos do Metabolismo em 2650 amostras 1996
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Avaliação de Disfunções no Metabolismo de Aminoácidos 1996
Análise de Ácidos Orgânicos em Fluídos Fisiológicos por Diferentes Técnicas de Fracionamento 1996
Plasma Profile Aminoacids in Hyperthyreoidism 1996
Creatine Determination in Alcaptonuric Urines 1995
A Possible Case of Lisinuric Protein Intolerance with an Unusual Urinary Amino Acid Profile 1995
Inborn Erros of Metabolism (IEM): Propionic Acidemia in a Child of Rio de Janeiro 1995
Three Cases of Maple Syrup Urine Disease Detected in a Screening Program for Inborn Errors of Metabolism(IEM) in Riode Janeiro, 1995
Erros Inatos do Metabolismo no Rio de Janeiro: Rastreamento e Avaliação de 1850 pacientes de alto risco 1995
Análise Clínica e Laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridose (MPS) Diagnosticados no Instituto Fernandes Figueira 1995
Gangliosidose GM2 - Tipo Sandhoff - Forma Infantil: Relato de um caso 1995
Estudo da Excreção Urinária Anormal de Glicosaminoglicanos (GAGs) 1995
Novos Estudos de Disfunções Relacionadas a Alterações de Aminoácidos Sulfurados 1995
Análise de Ácidos Orgânicos em Disfunções Genéticas Metabólicas 1995
Disorders in Glycolipid and Glycoprotein Metabolism: Oligossacharidoses 1994
An Alcaptonuric Child Submited to na Ascorbic Acid Therapy 1994
Screening Program of Inborn Errors of Metabolism in Rio de Janeiro: Evaluation of Increased Glycosaminoglycan Excretion 1994
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Cromatografia em Camada Fina na Análise de Ácidos Orgânicos em Fluídos Fisiológicos 1994
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Disfunções no Metabolismo de Aminoácidos Sulfurados 1994
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Avaliação de Disfunções do Metabolismo de Glicídios e seus Derivados 1994
Análise de Aminoácidos: Eficiência da Técnica de cromatografia em Papel Comprovada por Analisador Automático de Aminoácidos 1994
Lysosomal Storage Disease in a male patient with an unusual urinary oligosaccharide pattern 1993
Isolation of Urine Oligossacharides of a Patient with a Possible New Lisosomal Storage Disease 1993
Erros Inatos do Metabolismo: Rastreamento e Avaliação de Aminoacidopatias no Rio de Janeiro 1993
Avaliação de Disfunções no Metabolismo de Glicosaminoglicanos, Glicoproteínas e Glicolipídios no Rio de Janeiro 1993
Inborn Errors of Metabolism (EIM): An Unusual Case of Glucogenosis in a Child of Rio de Janeiro 1993
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Avaliação da Excreção de Metabólitos em Urina 1993
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Disfunções do Metabolismo de Fenilalanina 1993
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Disfunções do Metabolismo de Fenilalanina 1993
Erros Inatos do Metabolismo: Rastreamento e Avaliação de Aminoacidopatias no Rio de Janeiro 1993
Avaliação de Disfunções no Metabolismo de Glicosaminoglicanos, Glicoproteínas e Glicolipídios no Rio de Janeiro 1993
Inborn Errors of Metabolism: A 5 Year Experience in Rio de Janeiro 1993
Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Estudo da Excreção de Glicosaminoglicanos (GAGs) em Mucopolissacaridoses (MPSs) 1993
Determination of Glicosaminoglucans Excretion Pattern in Normal Individuals from Rio de Janeiro 1992
Mucopolyssacharidosses: Diagnosis and Methodology Evaluation 1992
Preliminary Studies of Glycopeptides and Glycoprotein Metabolism Disorders 1992
Increased Excretion of Glycosaminoglycans Among High Risk Children in Rio de Janeiro 1991
Inborn Errors of Metabolism (IEM): Disorders of Transport 1991
Alcaptonúria em um Bebê do Rio de Janeiro 1991
Hiperglicinemia não cetótica (NKH) 1991
Tratamento de Hiperfenilalaninemias 1991
Importância da Dietoterapia na Tirosinemia I 1991
Hiper Beta Alaninemia: Formulação Especial 1991
Grupo Multidisciplinar para o Estudo de Erros Inatos do Metabolismo 1991
Cromatografia Circular em Papel na Avaliação de Aminoácidos em Fluidos Biológicos 1990
Rastreamento de Erros Inatos do Metabolismo 1990
Detection and Dietotherapic Follow-up of Patients with Hyperphenylalaninemias 1989
Preliminary Studies of Some Mucopolissaccharide Disorders 1989
Fenilcetonúria: Rastreamento Neonatal, Diagnóstico e Tratamento Dietoterápico 1989
Fenilcetonúria (PKU): Diagnóstico Precoce e Avaliação Laboratorial e Tratamento Dietoterápico 1989
Hyperphenylalaninemia: Diagnosis and Diet Therapy 1988
Screening for Inborn Errors of Metabolism: A case of Neonatal Tyrosinemia 1988
Diagnóstico e Acompanhamento Laboratorial de Tres Pacientes Portadores de Fenilcetonúria (PKU) 1988
Screening for Inborn Errors of Metabolism in High Risk Children from Rio de Janeiro, Brazil: Statistic 1988
Screening for Inborn Errors of Metabolism in High Risk Children from Rio de Janeiro, Brazil: Statistic 1988
Xarope de Bordo: Diagnóstico por Método Cromatográfico 1987
Hiper Beta Alaninemia: Diagnóstico e Acompanhamento Dietoterápico por Método Cromatográfico 1987
Análise de Aminoácidos Plasmáticos e Urinários por Método Cromatográfico 1987
Glutamic Acid in Plasma of Children With Mental Retardation 1987
Caracterização de Aminoacidemias e Aminoacidúrias por Método Cromatográfico 1987
Effects of Branched-chain aminoacids and isocaproate solutions infusion on post operative proteins and aminoacids levels. Experimental study in rabbits 1986
Methodology Development for the Obtaintion of Balanced Mixtures of Aminoacids for the Treatment of Phenylketonuria 1986
Standardization of Normal plasmatics and Urinaries Aminoacids Profiles by Chromatographic Method 1985
Hyper Beta Alaninemia: Diagnosis and Dietetic Treatment 1985
A Screening Chromatographic Method for Characterization of Aminoacid Profile in Plasma and Urine 1984
Caracterização de Aminoacidemias e Aminoacidúrias por Método Cromatográfico 1983
Estudo do Perfil de Aminoácidos Livres no Sangue e na Urina 1982
Caracterização de Aminoacidemias e Aminoacidúrias por Método Cromatográfico 1980
Caracterização de Aminoacidemias e Aminoacidúrias por Método Cromatográfico (Nota Prévia) 1979
Estudo de proteínas ativas do fungo Phytophtora palmivora 1978
Aproveitamento de Resíduos Industriais: Produção de Levedura Alimento 1976
Bioquímica do Fitopatogênico do cacaueiro Phytophtora palmivora 1972
Influência do Pentaclorofenol na distribuição de glicose U-C-14 incorporada por células de P. palmivora 1970
Crescimento de P. palmivora em Meio Sintético e Ação do Pentaclorofenol 1970
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