| An alternative method for screening Fabry Disease in woman - partial results of a Brazilian study |
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2023 |
| Neuromuscular disease diagnosis; the experience of a reference laboratory in Brazil |
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2023 |
| Asymptomatic Family with Late Onset Pompe Disease: An Unexpected Diagnosis |
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2020 |
| Urinary orgenic acid analysis experience in detecting organic acidurias and other inborn errors of metabolism in Brazil over a ten-year period |
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2019 |
| Caracterização de cromossomos marcadores em pacientes com síndrome de Turner |
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2018 |
| Valores de referência de aminoácidos na Triagem Neonatal - e a comparação de grupos socioeconomicos, étnicos e situação clínica |
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2018 |
| Relato de caso de síndrome de deleção 22q11.2 não clássica e suas implicações moleculares e diagnósticas |
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2018 |
| Perfil mutacional do gene PAH nos pacientes com Fenilcetonúria do Rio de Janeiro |
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2018 |
| Correlações genótipo-fenótipo em pacientes com Fenilcetonúria do Rio de Janeiro |
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2018 |
| Identificação de cromossomos marcadores através de Hibridização in situ Fluorescente (FISH) |
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2018 |
| Variáveis clínicas e genéticas associadas à neuropatia diabética em crianças e adolescentes |
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2018 |
| Perfil nosológico de um serviço de Genética Médica em instituição de ensino superior |
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2018 |
| Trissomia parcial 9p: relato de dois casos |
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2018 |
| Alterações do cromossomo 15 e sua repercussão fenotípica |
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2018 |
| Cromossomo marcador complexo derivado dos cromossomos X e Y em dois pacientes |
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2018 |
| Perfil de pacientes com síndrome de Down e suas mães atendidos no Ambulatório de Genética de um hospital universitário |
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2018 |
| Sobrevida e Mortalidade na Mucopolissacaridose tipo II |
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2018 |
| Behavioral and Emotional Problems in Brazilian Early-Treated Children and Adolescents with Phenylketonuria |
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2017 |
| Systemic and Oral Manifestations in Maroteaux-Lamy Syndrome: Case Report |
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2017 |
| Fabry Disease's Clinical Picture in Brazilian Dialysis Centers |
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2017 |
| Remediação Fonoaudiológica em crianças com TDAH e dislexia |
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2017 |
| Alterações do cromossomo 18 e sua repercussão fenotípica |
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2017 |
| Apresentação de uma família com duas gerações afetadas pela microduplicação 7q11.23 |
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2017 |
| Mutação no éxon 7 no gene PTPN11 em paciente com síndrome de Noonan |
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2017 |
| Problemas emocionais e comportamentais em pacientes pediátricos com Fenilcetonúria - PKU do Rio de Janeiro, tratados precocemente |
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2017 |
| Estratégias para manutenção da Terapia de Reposição Enzimática em ambiente hospitalar |
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2017 |
| Comparação do desenvolvimento infantil em creches públicas e privadas do estado do Rio de Janeiro |
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2017 |
| Perfil dos pacientes com Neurofibromatose tipo 1 cadastrados no Serviço de Genética Médica do IPPMG/UFRJ |
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2017 |
| Descrição de uma paciente com inserção de 3-BP no éxon 8 do gene PTPN11, uma nova mutação para a síndrome de Noonan |
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2017 |
| Perfil de desenvolvimento infantil em creches do Rio de Janeiro |
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2017 |
| Estrabismo e desenvolvimento infantil: um relato de caso |
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2017 |
| Estratégias para manutenção da terapia de reposição enzimática em ambiente hospitalar |
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2017 |
| Interface entre assistência e pesquisa: o Serviço de Genética e o HOS |
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2017 |
| Behavioral and Emotional Problems in Brazilian Early-Treated Children and Adolescents With Phenylketonuria |
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2017 |
| Sistemic and oral manifestations in Maroteaux-Lamy syndrome: case report |
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2017 |
| Fabry Disease's Clinical Picture in Brazilian Dialysis Centers |
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2017 |
| Variáveis clínicas associadas à polineuropatia simétrica distal em crianças e adolescentes diabéticas |
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2017 |
| História familiar de Diabetes e risco de Neuropatia Sensorial |
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2017 |
| Caracterização de cromossomos marcadores em pacientes com síndrome de Turner utilizando FISH |
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2017 |
| Diversidade fenotípica da microduplicação 7q11.23 em uma família com duas gerações afetadas |
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2017 |
| Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil |
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2017 |
| Genotype-phenotype correlations in patients with phenylketonuria from Rio de Janeiro, Southeast Brazil |
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2017 |
| Interação Educação X Saúde no processo de desenvolvimento de crianças de seis a dezoito meses em uma creche do Rio de Janeiro |
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2016 |
| Diagnóstico Citomolecular em Pediatria: abordagem para as famílias |
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2016 |
| Estudo da região hot spot do gene PTPN11 na síndrome de Noonan |
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2016 |
| Vitamina D e a prevenção carcinogênica. Revisão não sistemática |
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2016 |
| Identificação de cromossomos supranumerários citogeneticamente inconclusivos através de FISH |
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2016 |
| Datagenno, um espaço de interação entre a Genética Molecular e Médica |
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2016 |
| Perfil dos prematuros de baixo peso internados em UTI neonatal antes e após a inserção do fisioterapeuta em tempo parcial de assistência |
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2016 |
| Síndrome de Warkany, relato de caso |
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2016 |
| Trissomia do cromossomo 14 em mosaicismo: relato de caso |
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2016 |
| Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal - o que aprendemos nos últimos seis anos |
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2016 |
| Problemas de atenção em pacientes com Fenilcetonúria |
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2016 |
| Pesquisa de sequências específicas de DNA do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner |
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2016 |
| Classical Homocystinuria: A Comprehensive Study in Brazil |
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2015 |
| Síndrome de Russel-Silver: relatos de casos e revisão da literatura |
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2015 |
| Terapia de Reposição Enzimática em paciente com Mucopolissacaridose tipo VI - oito anos de acompanhamento |
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2015 |
| Investigação diagnóstica de defeitos por redução de membros |
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2015 |
| Neurofibromatose tipo 1 e Vitamina D em crianças: Revisão não sistemática |
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2015 |
| Síndromes de microdeleção no Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira |
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2015 |
| Revisão de Biomarcadores séricos na detecção de transformação maligna na Neurofibromatose tipo 1 |
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2015 |
| Duas mutações inéditas no gene PTPN11 em pacientes com síndrome de Noonan e Leopard |
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2015 |
| Achados fonoaudiológicos e de qualidade de vida na Mielinólise Extrapontina: relato de caso de uma adolescente com câncer |
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2015 |
| Avaliação do desenvolvimento motor de crianças frequentadoras de creche pública através do uso da Alberta Infant Motor Scale e da percepção das educadoras |
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2015 |
| Identicação de alterações cromossômicas pela técnica de FISH em pacientes com suspeita de microdeleções do Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira |
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2015 |
| Detecção de sequências específicas de DNA do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner |
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2015 |
| Trissomia parcial 18q decorrente de rearranjo equilibrado materno |
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2015 |
| The Mucopolysaccharidosis Brazil Network: A Decade Helping to Identify Patients With Mucopolysaccharidosis Around the World |
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2014 |
| Development of a Specific Questionnaire for Quality of Life of Patients With Mucopolysaccharidosis |
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2014 |
| Enzyme Replacement Therapy Hypersensivity and Desensitization |
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2014 |
| Hereditary angioedema (HAE) profile of patients followed up in a reference center in Rio de Janeiro - Brazil |
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2014 |
| Experience of a Laboratory in Rio de Janeiro, Brazil, in the Follow-up of Patients With Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI on Enzyme Replacement Therapy |
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2014 |
| Fenilcetonúria materna: relato de caso de prematuridade associada a baixos níveis de fenilalanina sanguínea |
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2014 |
| Caracterização da Constituição e Funcionalidade dos Cromossomos Anômalos em pacientes com Síndrome de Turner |
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2014 |
| Alterações cromossômicas inesperadas através da avaliação pela técnica de FISH |
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2014 |
| Morte súbita na síndrome de Lesch-Nyhan: relato de caso |
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2014 |
| Acrodisostose: Série de casos |
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2014 |
| Anquilose temporomandibular e as implicações fonoaudiológicas |
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2014 |
| Verificação das repercussões da introdução do fisioterapeuta na UTI Neonatal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro |
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2014 |
| O uso de medidas de resultados funcionais na avaliação fonoaudiológica de crianças e adolescentes com câncer |
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2014 |
| Adesão ao tratamento e Qualidade de Vida em Pacientes com Fenilcetonúria |
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2014 |
| Perfil Nosológico do Serviço de Genética Médica do instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira |
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2014 |
| Presença da mutação 922 A>G no gene PTPN11 em duas pacientes com síndrome de Noonan |
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2014 |
| Prevalência de cardiopatias congênitas em indivíduos com síndrome de Down que foram acompanhados no Isntituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) - Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) pelo período de 14 anos |
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2014 |
| Cognitive functioning and Health-Related Quality of Life of Early-Treated Brazilian Patients with Phenylketonuria |
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2013 |
| Report of the first 1000 patients identified by the Mucopolysaccharidosis Brazil Network |
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2013 |
| A Survey of the first 1000 patients identified by the MPS Brazil network |
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2013 |
| Human Piebaldism |
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2013 |
| Terapia de Reposição Enzimática na Mucopolissacaridose tipo I: um estudo retrospectivo, longitudinal e controlado |
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2012 |
| Descrição dos antígenos de histocompatibilidade na síndrome de Down e Alopécia Areata |
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2012 |
| Avaliação de mosaicismo críptico em pacientes com clínica de síndrome de Turner e cariótipo normal através da aplicação da técnica de FISH |
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2012 |
| Triagem Auditiva Neonatal em Maternidade Pública do Município do Rio de Janeiro |
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2012 |
| Padronização de cultura primária de fibroblastos para fins diagnósticos |
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2012 |
| Detecção de um caso de tetrassomia parcial do cromossomo 15 por hibridização in situ por fluorescência |
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2012 |
| A duplicação da região 10q11 pode ser arrolada na formação de um neocentrômero? Relato de um caso clínico submetido à investigação disgnóstica por Array Comparative Genomic Hybridization |
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2012 |
| Recursos Humanos e Tecnológicos Disponíveis para a Realização da Triagem Auditiva Neonatal |
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2012 |
| How can socioeconomic Status Affect the Qaulity of Life of MPS Patients in a Developing Country? Preliminary Results of the Pilot Study of the MPS-QOL Children Version |
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2011 |
| Psycometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage |
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2011 |
| Health Related Qaulity of Life (HRQOL) of Patients with Mucopolysaccharidosis: Assessment by Generic Instruments: CHAQ - Child Health Assessment Questionnaire and CHQ PF-50 - Child Care Health Questionnaire |
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2011 |
| Psycometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Adult Version |
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2011 |
| Psycometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Child Version |
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2011 |
| Psycometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Teen Version |
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2011 |
| Genres Difference of Neuromotor response of Patients with Neurofibromatosis Type 1 |
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2010 |
| Brazilian Quality of Life on MPS Study Group. Dealing with Methodological Challenges of Constructing a Specific Quality of Life Measure for Rare Diseases: The Example of Mucopolysaccharidoses. |
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2010 |
| A cobertura de atendimento fisioterapêutico à criança portadora da síndrome de Down no Município do Riod e Janeiro |
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2009 |
| Desenvolvimento Puberal em Pacientes com MPS VI em Terapia de Reposição Enzimática |
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2009 |
| Espectro clínico da s´ndrome do X-Fragil por deleção do gene FMR-1 |
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2009 |
| Uso de hormônio de crescimento recombinante (RGh) em paciente com síndrome de Silver-Russel |
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2009 |
| Avaliação goniométrica em paciente com forma grave da síndrome de Hunter submetido à Terapia de Reposição Enzimática |
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2009 |
| Relato de caso de síndrome de Silver-Russel e síndrome Álcool-Fetal |
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2009 |
| Estudo do sono em crianças e adolescentes com síndrome de Down: avaliação postural e do comportamento do sono |
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2008 |
| Cytogenetic studies on a Turner syndrome cohort |
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2008 |
| Pubertal Development of a Maroteaux-Lamy Patient on Enzyme Replacement Therapy |
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2008 |
| Pubertal development of a MPS VI Maroteaux-Lamy Patient on Enzyme Replacement Therapy |
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2008 |
| MPS-Brazil Network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil |
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2007 |
| Mucopolysaccharidoses in Brazil: What happens from birth until biocheical diagnsis? |
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2007 |
| SIX3 Mutation in a patient with single median maxillary central inisor (SMMCI) and normal brain |
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2007 |
| Antinglammatory agent in combination with B-vitamins in the treatment of osteoarthritis pain and mobility loss |
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2007 |
| Serum IgE levels in patients with Neurofibromatosis Type 1 |
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2007 |
| Immunohistochemical analysis of steroid hormone receptors in neurofibromas and plexiform neurofibromas of patients with NF1 |
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2007 |
| Valor preditivo positivo da presença de IGM ant-CMV como diagnóstico de Infecção Recente em Parturientes |
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2006 |
| A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II |
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2006 |
| Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopoisacaridoses no Brasil |
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2006 |
| Isocromossomo 18q - Relato de um Caso com Manifestações Leves |
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2006 |
| Prevalência das Alterações Citogenéticas Encontradas nas Portadoras da Síndrome de Turner Diagnosticadas pelo Laboratório de Citogenética do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira - UFRJ |
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2006 |
| Prevalência das Alterações do Sistema Biliar nos Portadores de Síndrome de Down Acompanhados no Serviço de Genética Clínica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) |
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2006 |
| Síndrome de Goltz Associada a Craniossinostose e Ossos Wormianos |
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2006 |
| Excreção Urinária de Carnitina e Acilcarnitinas em Pacientes com Acidúrias Orgânicas |
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2006 |
| Alterações em Hemogramas de Pacientes com Síndrome de Down com e Sem Alopécia Areata |
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2006 |
| Coaretação da Aorta - Um Achado Raro na Seqüência de Klippel-Feil |
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2006 |
| Prática da Fisioterapia Motora na Síndrome de Down em Algumas Instituições do Município do Rio de Janeiro |
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2006 |
| p53 Expression and Serum IgE Levels in patients with Neurofibromatosis type 1 |
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2005 |
| Gangliosidose GM1: Apresentação Clínico-Laboratorial em oito pacientes |
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2005 |
| Caso sem diagnóstico: fenda palatina, baixa estatura, retardo mental e face peculiar |
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2005 |
| Microcefalia, baixa Estatura, Rim Único e Fusão de Vértebras Cervicais: relato de caso |
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2005 |
| Caso clínico sem diagnóstico |
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2005 |
| Ossos wormianos, cardiopatia congênita e escleróticas azuladas: uma nova síndrome? |
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2005 |
| Criação de um Softwear para Genética Clínica: para aplicação ambulatorial e hospitalar |
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2005 |
| Síndrome de Poland - Relato de caso com defeito de redução |
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2005 |
| Síndrome de Moebius associada à atresia coanal unilateral e outras malformações - relato de caso |
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2005 |
| Alta ambulatorial no Serviço de Genética Clínica |
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2005 |
| Litíase Biliar na síndrome de Down |
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2005 |
| O Pediatra e as Síndromes Genéticas |
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2005 |
| Perfil da Prática da Fisioterapia Motora em Crianças Portadoras da Síndrome de Down Acompanhadas Pelo Serviço de Genética Clínica do IPPMG/UFRJ |
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2005 |
| Níveis da IgE sérica em pacientes com Neurofibromatose tipo 1 |
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2005 |
| Perfil de Carnitina e Acilcarnitinas ao nascimento e período neonatal precoce |
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2005 |
| Prática da fisioterapia motora na Síndrome de Down |
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2005 |
| Programa de genética aplicada (PGA): um softwear aplicativo hospitalar para genética clínica |
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2005 |
| Registro fotográfico de casos clínicos atendidos no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira - Projeto imagem do Departamento de Pediatria e do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira/Universidade Federal do Rio de Janeiro |
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2005 |
| Análise da função imunológica em portadores da síndrome de down com e sem alopécia areata |
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2005 |
| Neurofibromatosis 1 or Isolated Lisch nodules? Case report |
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2004 |
| Insulin resistence in adolescents with Dow's syndrome |
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2004 |
| Prevalence of Plexiform Neurofibromas at The CNNF |
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2004 |
| Silver-Russel syndrome: response to IGF-I and IGFBP-3 Generation Test |
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2004 |
| Malpuech Facial Clefting Syndrome: Relato de um novo caso |
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2004 |
| Estudo descritivo da Alopécia Areata em Portadores da sÍndrome de Down Acompanhados no Serviço de Genética Clínica do IPPMG - UFRJ |
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2003 |
| Baixa Estatura e Retardo Mental: Fator Genético X Ambiental |
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2003 |
| Estudo clínico, bioquímico e genético de pacientes com mucopolissacarídose tipo II e possíveis portadoras |
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2003 |
| Avaliação dos Níveis de TSH em Pacientes com Síndrome de Down |
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2001 |
| Molecular and clinical evaluation of a boy with progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome |
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2001 |
| FMR1 mutation in a 47,XXY patient. |
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2000 |
| THE STUDY OF THYROID FUNCTION IN PATIENTS WITH DOWN SYNDROME |
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2000 |
| Síndrome de Freeman-Sheldon |
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2000 |
| Hereditary Paracentric Inversion of Chromosome 3 in Three Families |
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2000 |
| Mutation in a 47, XXY patient |
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2000 |
| Hereditary Paracentric Inversion of Chromosome 3 in three families |
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2000 |
| Estudo da função tireoidiana em pacientes com Síndrome de Down |
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2000 |
| The study of thyroid function in patients with down syndrome |
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2000 |
| Síndrome de Freeman-Sheldon: Relato de uma família como possível herança autossômica recessiva |
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2000 |
| Primary hypertrophic osteoarthropathy. |
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1999 |
| Osteoartropatia Hipertrófica Primária. |
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1999 |
| Primary Hypertrophic Osteoarthropathy |
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1999 |
| Doenças Lisossomas de depósito (DLD) no Rio de Janeiro. |
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1998 |
| Doenças Lisossomais de depósito (DLD) no Rio de Janeiro |
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1998 |
| Partial Trisomy of Proximal 14q and Familial Translocation (14;18)(q13;p11.3) |
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1996 |
| Mucopolysaccharidoses (MPS) in Reference Centers in Rio de Janeiro (Brazil): Clinical and Laboratorial Analysis |
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1996 |
| Neurofibromatose - Relato de caso |
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1993 |
