Marcia Goncalves Ribeiro

Instituição:

Universidade Federal do Rio de Janeiro

Centro:

Centro de Ciências da Saúde

Unidade:

Faculdade de Medicina

Departamento:

Departamento de Pediatria/FM

ORCID:

não disponível no Lattes


Formação:

  • Instituto de Biologia - Centro de Ciências da Saúde

    Pós Graduação Em Genética | Doutorado | 1997 - 2003

  • Universidade Federal do Rio de Janeiro

    Pediatria | Mestrado | 1992 - 1994

  • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira

    | Especialização - Residência medica | 1986 - 1988

  • FUNDACAO TECNICO EDUCACIONAL SOUZA MARQUES - ESCOLA DE MEDICINA

    Medicina | Graduação | 1980 - 1985
Laboratórios:
Nenhum laboratório cadastrado
Nuvens de Palavras:
Artigos:

(52.57% artigos com DOI)

Titulo DOI Ano
Multinational experience with next-generation sequencing: opportunity to identify transthyretin cardiac amyloidosis and Fabry disease 10.21037/cdt-23-191 2024
Real-world data of Brazilian Adults with X-linked Hypophosphatemia (XLH) treated with burosumab and comparison with other worldwide cohorts 10.1002/mgg3.2387 2024
Disease progression in Sanfilippo type B: Case series of Brazilian patients 10.1590/1678-4685-gmb-2023-0285 2024
Behavioral Assessment of Central Auditory Processing in Turner Syndrome 10.1055/s-0043-1768141 2023
Effects of TSB Levels above 5mg/dl on Primitive Reflex Responses and Righting Reactions in Preterm Newborns 10.31080/ASPE.2023.06.0593 2023
Investigation of possible relationship between atopic dermatitis and salivary biomarkers, stress, and sleep disorders 10.12998/wjcc.v11.i17.3958 2023
Clinical Profile Among Brazilian Mucopolysaccharidosis type II Patients: Subgroup Analysis from the Hunter Outcome Survey 10.1590/2326-4594-jiems-2023-0002 2023
Oral Squamous Cell carcinomas and Expression of Inflammatory Markers 2023
Efeito inibitório da via auditiva eferente na síndrome de Turner 10.1590/2317-1782/20212020300 2022
Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network 10.1002/ajmg.a.62572 2022
Aurora kinase genetic polymorphisms: an association study in Down syndrome and spontaneous abortion 10.1007/s13577-022-00686-5 2022
Agreement Between Alberta Infant Motor Scale Assessment and Maternal Perception of Motor Development in Full-Term Infants 10.1080/17518423.2022.2052373 2022
X-linked hypophosphatemic rickets: Description of seven new variants in patients followed up in reference hospitals in Rio de Janeiro 10.1002/mgg3.1941 2022
Pro-and Anti-inflammatory Biomarkers as Potential Prognosis Markers in Oral Squamous Cell Carcinoma 10.4067/s0718-381x2022000200258 2022
Cellular consequences of small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 12: mosaicism in daughter and father 10.1590/1414-431x2022e12072 2022
Mothers of children with Down syndrome: a clinical and epidemiological study 10.1007/s12687-022-00627-7 2022
Efeito da Pandemia por Covid-19 nos Cuidados de Indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne 2022
Methicillin-resistant from infected skin lesions present several virulence genes and are associated with the CC30 in Brazilian children with atopic dermatitis 10.1080/21505594.2020.1869484 2021
Clinical assessment of the use of topical liquid diclofenac following laser microporation of cutaneous neurofibromas in individuals with neurofibromatosis type 1 10.1016/j.heliyon.2021.e06518 2021
Clouston Syndrome 2021
Descrição do Desenvolvimento Psicomotor em Lactentes com Estrabismo: Relato de Caso 2021
The Relationship Between Hyaline Membrane Disease and Primitive Reflexes in Preterm Newborns with a Corrected Gestational Age of 35 Weeks 10.31080/ASPE.2021.04.0426 2021
Percepção de responsáveis sobre o envolvimento de crianças e adolescentes diabéticos em ocupações durante o distanciamento social devido à pandemia por covid-19/ Carers perception on the involvement of diabetic children and adolescents in occupations during the social distancing due to the Covid-19 pandemic 10.47222/2526-3544.rbto41749 2021
The Mini-Mental State Examination (MMSE) as a Cognitive Screening Tool in Duchenne Muscular Dystrophy 10.26815/acn.2020.00052 2020
Incidence and risk factors of communication, swallowing, and orofacial myofunctional disorders in children and adolescents with cancer and benign neoplasms 10.3233/prm-180576 2020
Association between cytogenetic alteration and the audiometric profile of individuals with Turner syndrome 10.1016/j.bjorl.2020.03.005 2020
Determination of Vitamin D Levels in Patients With Neurofibromatosis Type 1 in the Pediatric Age Group 10.1177/2632010x20928930 2020
Dihydrofolate Reductase (DHFR) del19bp Polymorphism and Down Syndrome Offspring 10.1007/s12031-020-01561-4 2020
Remediação fonológica em escolares com TDAH e dislexia 10.1590/2317-1782/20192019086 2020
High incidence of acquiring methicillin-resistant Staphylococcus aureus in Brazilian children with Atopic Dermatitis and associated risk factors 10.1016/j.jmii.2018.12.014 2020
Understanding the Landscape of X-linked Variants Causing Intellectual Disability in Females Through Extreme X Chromosome Inactivation Skewing 10.1007/s12035-020-01981-8 2020
High-throughput nucleotide sequencing for bacteriome studies in oral squamous cell carcinoma: a systematic review 10.1007/s10006-020-00873-4 2020
Health-related quality of life in paediatric patients with intoxication-type inborn errors of metabolism: Analysis of an international data set 10.1002/jimd.12301 2020
Clinical oral profile of pediatric patients with atopic dermatitis: A cross-sectional study 10.1111/odi.13721 2020
Complex sSMC Involving X and Y Chromosomes in two Patients with 45,X/46,X,+mar Karyotype 2020
Oral mycobiome identification in atopic dermatitis, leukemia, and HIV patients - a systematic review 10.1080/20002297.2020.1807179 2020
Desafios impostos pelo isolamento social na pandemia de COVID-19 ao acompanhamento de diabéticos e expostos ou infectados por HIV em um hospital universitário pediátrico 10.25060/residpediatr-2020.v10n3-403 2020
Genotype-phenotype correlations and BH 4 estimated responsiveness in patients with phenylketonuria from Rio de Janeiro, Southeast Brazil 10.1002/mgg3.610 2019
Health-related quality of life of Brazilian children and adolescents with benign and malignant solid tumours: A prospective cohort study during the first year after hospital admission 10.1111/ecc.13102 2019
Can simple and low-cost motor function assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? 10.1016/j.jped.2019.02.003 2019
Benefícios da inserção do fisioterapeuta sobre o perfil de prematuros de baixo risco internados em unidade de terapia intensiva 10.1590/1809-2950/18002226012019 2019
Conhecimentos de pais sobre infecções por herpes virus tipos 1 e 2 2019
Hereditary angioedema: a prospective study of a Brazilian single-center cohort 10.1111/ijd.14676 2019
Evaluation of cognitive abilities in people with Down syndrome and Neurofibromatosis type1 2019
CBS gene mutations are good predictors for B6-responsiveness: a study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients 2018
DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3B ( DNMT 3B ) polymorphism and risk of Down syndrome offspring 10.1016/j.sjbs.2017.09.008 2018
Quality of life in mucopolysaccharidoses: construction of a specific measure using the focus group technique 10.1186/s13104-018-3157-4 2018
Prevalência de distúrbios da comunicação, deglutição e motricidade orofacial em crianças e adolescentes no momento da matrícula em um hospital oncológico 10.1590/2317-1782/20182017123 2018
Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil 10.1002/mgg3.408 2018
Oral Aspects Identified in Atopic Dermatitis Patients: A Literature Review 10.2174/1874210601812010424 2018
L-carnitine supplementation in the recovery of plasma L-carnitine in patients with heart failure submitted to coronary artery bypass grafting 10.1590/0001-3765201820170352 2018
Decompensated Chronic Heart Failure Reduces Plasma L-carnitine 10.1016/j.arcmed.2018.09.004 2018
Behavioral and Emotional Problems in Early-Treated Brazilian Children and Adolescents with Phenylketonuria 10.12659/msm.909146 2018
Diagnosis and Management of Classical Homocystinuria in Brazil 10.1177/2326409818788900 2018
Desempenho Cognitivo através do Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) e WISC-IV em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne 2018
Screening for Fabry Disease among Dialysis Patients in Brazil: Findings from the First 18 months of a Nationwide Study 10.9734/bjmmr/2017/32156 2017
B Vitamins for Neuropathy and Neuropathic Pain 10.4172/2376-1318.1000161 2017
Social management of disability: from exclusion to social inclusion, a bibliographic review 10.25060/residpediatr-2017.v7n2-02 2017
Achados de fala, deglutição e qualidade de vida na mielinólise extrapontina: relato de caso de uma adolescente com germinoma do sistema nervoso central 10.1590/1982-0216201719112116 2017
Leucoplasia Oral: conceitos e repercussões clínicas. 10.18363/rbo.v74n1.p.51 2017
Quality of life and adherence to treatment in early-treated Brazilian phenylketonuria pediatric patients 10.1590/1414-431x20176709 2017
Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population 10.1016/j.bjorl.2017.10.013 2017
ÁLOPECIA AREATA - Part III: Prognosis and Treatment 2016
Avaliação vestibular de crianças e adolescentes com tontura 2016
Rapid detection of methicillin-resistant Staphylococcus aureus and SCCmec types from nasal swabs by multiplex PCR 10.3855/jidc.7414 2016
Genetics in Primary Healthcare in Brazil: potential contribution of mid-level providers and community health workers 2016
Benefits accruing from the Use of Ankle-foot Orthosis in Myelomeningocele 2016
Efficient DNA Extraction Protocol for Single Nucleotide Polymorphisms Genotyping in Down Syndrome 2016
Clinical Assessment of the Use of Propinox Hydrochloride and Scopolamine Hydrochloride in the Treatment of Abdominal Colic: A Retrospective, Comparative Study 10.4236/ijcm.2016.77052 2016
Mini Review: Potential Role of Hormones in The Tumors of Neurofibromatosis Type-1 2016
Prevalência dos fatores de risco maternos nas respostas anormais dos reflexos primitivos em neonatos prematuros 2016
Alopecia Areata - Part III 2016
A triagem auditiva neonatal na Rede Municipal do Rio de Janeiro, Brasil 10.1590/1413-81232014201.21002013 2015
ALOPECIA AREATA - Part II: Diagnosis and Pathology 2015
Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability 10.1038/jhg.2015.1 2015
High prevalence of methicillin resistance and PVL genes among Staphylococcus aureus isolates from pediatric patients with atopic dermatitis 2015
Alopecia Areata - Part I: Background 2015
Pesquisa Universitária e o Sistema Único de Saúde 2015
Peanut allergy as a trigger for the deterioration of atopic dermatitis and precursor of staphylococcal and herpetic associated infections - case report 10.5604/12321966.1167716 2015
Clinical Assessment of Treatment Outcomes Following <i>Borago officinalis</i> Extract Therapy in Patients Presenting with Cyclical Mastalgia 10.4236/ijcm.2015.66047 2015
Immunological profile of patients presenting Down?s syndrome and alopecia areata 2015
Analysis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) children and adolescents' weight, lenght and head circumference - A cross sectional study 2015
Comparison of two otologic suspensions of ciprofloxacin 2mg/mL and hydrocortisone 10mg/mL in the treatment of otitis externa: a multicenter, double-blind, randomized study 2015
Body Composition of Individuals with Mucopolysaccharidosis 2015
Timed motor function tests capacity in healthy children 10.1136/archdischild-2014-307396 2015
CD49d is a disease progression biomarker and a potential target for immunotherapy in Duchenne muscular dystrophy 10.1186/s13395-015-0066-2 2015
Reflexões acerca do Ensino de Pediatria no Século XXI: o Cenário Brasileiro 10.1590/1981-52712015v39n3e01172014 2015
Interface Gestante e Aleitamento: Reflexões para o Enfermeiro na Atualidade 2015
A proof-of-concept assessment of the safety and efficacy of intralesional diclofenac in the treatment of cutaneous neurofibromas 2015
Safety Study of a device designed to be used as adjuvant therapeutic resource to traditional speech tharepy - APRELI DAEMON (AD) 2015
Finding FMR1 mosaicism in Fragile X syndrome 10.1586/14737159.2016.1135739 2015
Mucopolysaccharidosis type II: Identification of 30 novel mutations among Latin American patients 10.1016/j.ymgme.2013.08.011 2014
Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network 2014
Repercussões clínicas e radiológicas do neurofibroma plexiforme na região pélvica 10.1590/0100-3984.2012.1648 2014
Profile of patients assessed for cochlear implants 10.1016/j.bjorl.2014.05.011 2014
p.L18P: A novel IDUA mutation that causes a distinct attenuated phenotype in Mucopolysaccharidosis type I patients 10.1111/cge.12507 2014
A review of the literature on recurrent tract infections and the use of a non-antimicrobial preventive measures 2014
Premenstrual syndrome: clinical assessment of treatment outcomes following Borago officinalis extract therapy 2014
A Relevância da Proteína de Choque Térmico 90 e seu Papel no tratamento contra o Cancêr 2014
CLinical- Therapeutic Assessment of the use of Lysine Clonixinate inte treatment of conditions in which pain is a present and important symptom 2014
Evaluation of the presence of the 35delG mutation in patients with severe to Profound Hearing Loss based on ethnicity 2014
Dental findings and oral health conditions in patients with mucopolysaccharidosis: a case series 10.3109/00016357.2011.654255 2013
Familial study of paracentric inversion in chromosome 3p 2013
Betaine-Homocysteine Methyltransferase 742G>A polymorphism and risk of Down syndrome offspring in a Brazilian population 10.1007/s11033-013-2563-x 2013
A novel in-frame deletion affecting the BAR domain of OPHN1 in a family with intellectual disability and hippocampal alterations 10.1038/ejhg.2013.216 2013
Genital ulcer signaling recent syphilis in an HIV infected patient: the diagnosis chalenge 2013
Rapidly advancing phenotype consistently identified in five Brazilian MPS VI patients homozygous for the R315Q mutation 10.1016/j.ymgme.2012.11.098 2013
MPS Brazil Network: An efficient tool to identify MPS patients country-wide 10.1016/j.ymgme.2012.11.097 2013
Ethical considerations in clinical genetics 2013
Psychomotor development in pre-school with visual deficiency 2013
Clinical Characteristics of Alopecia Areata in Down Syndrome 2013
Utilização do diclofenaco na prática clínica: revisão das evidências terapêuticas e ações farmacológicas 2012
The Mental Retardation in Duchenne Muscular Dystrophy - O retardo mental na Distrofia Muscular de Duchenne 10.2223/JPED.2148 2012
Analysis of acylcarnitine profiles in umbilical cord blood and early neonatal period by electrospray ionization tandem mass spectrometry 10.1590/S0100-879X2012007500056 2012
Moderately progressive Ullrich congenital muscular dystrophy 10.2223/JPED.2112 2012
Alopecia areata: aspectos imunogenéticos 2012
A novel nonsense mutation in KDM5C/JARID1C gene causing intelectual disability, short stature and speech delay 10.1016/j.neurolet2011.04.065 2011
The National Public Health System and rehabilitation in Brazil 10.1590/S1020-49892010000700007 2010
Differential integrin expression by T lymphocytes: potential role in DMD muscle damage 10.1016/j.jneuroim.2010.03.006 2010
Terapia de Reposição Enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros 10.1590/s0104-42302010000300009 2010
A comparison of the NSAIDs Diclofenac sodium and Nimesulide in clinical practice: therapeutic efficacy, pharmacology, and safety 2010
IGF-I and IGF Binding Protein-3 Generation Tests and Response to Growth Hormone in Children with Silver-Russell Syndrome 10.1155/2010/54854 2010
Cilincal assessment of azithromycin dihydrate in the treatment of pediatric impetigo 2010
Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment 10.1590/S1415-47572010005000093 2010
Plexiform neurofibroma in the ear canal of a patient with Type I Neurofibromatosis 10.1590/S0034-72992009000100026 2009
Sangue de cordão umbilical para uso autólogo ou grupo de pacientes especiais 2009
The effect of idursulfase on skin lesions in a patient with mucopolysaccharidosis type II 2009
Novel mutations of the BSCL2 and AGPAT2 genes in ten families with Berardinelli-Seip congenital generalized lipodystrophy syndrome 10.1111/j.1365-2265.2009.03532.x 2009
Classificação das imunodeficiências congênitas 2009
Treatment of inflammatory neuropathy with dexamethasone plus B-vitamins: a clinical evaluation 2009
Clinical and Biochemical Studies in Mucopolysaccharidosis Type II Carriers 10.1007/s10545-009-1275-9 2009
PERFIL DO TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO EM CRIANÇAS PORTADORAS DA SÍNDROME DE DOWN ACOMPANHADAS PELO SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA DA UFRJ 2009
Can VLA-4 be applied as a biomarker for prognosis and therapeutic target in Duchenne muscular dystrophy? 2009
The importance of follow-up dental findings to diagnose Saulk syndrome: a case repost in a child 2008
Efficaccy and tolerability of a combination of uridine, cytidine, and vitamin B12 in anemia. A double-blind, comparative study versus nucleotide monotherapy 2008
Mucopolysaccharidoses in Brazil: What happens from birth to biochemical diagnosis? 10.1002/ajmg.a.32320 2008
Progesterone and Estrogen receptors in Neurofibromas of patients with NF1 2008
Safety and efficacy of a combination of dexamethasone plus B-vitamins in the treatment of inflammatory neuropathies 2007
Single median maxillary central incisor: New data and mutation review 10.1002/bdra.20380 2007
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II 2007
Perfil do atendimento fisioterapêutico na síndrome de Down em algumas instituições do município do Rio de Janeiro 2007
A comprehensive and nationwide study of Hunter disease in Brazil 2007
Serum IgE levels in neurofibromatosis 1 10.1111/j.1744-313X.2006.00579.x 2006
Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II 2006
Safety and efficacy of hydroxyzine hydrochloride: a retrospective study 2006
Propriedades e importância da imunogenética do gene p53 2006
Ginko biloba: clinical update and chromatographic profiles of three pharmacological samples 2006
Insulin resistance in adolescents with Down syndrome: a cross-sectional study 10.1186/1472-6823-5-6 2005
Correlação IgE e crescimento tumoral: prognóstico e terapias 2005
A double-blind, comparative, placebo-controlled study in two arms of the safety and efficacy of the anti-inflammatiry and analgesic action of the association of cyanocobalamin, pyridoxine chlorihydrate, thiamine mononitrate and diclofenac sodium in tablets, in patients with osteoarthritis 2005
p53: aplicações em medicina interna e importância preditiva 2005
Evaluation of serum leptin levels and body composition in Down syndrome 2005
Response to growth hormone treatment in Silver-Russel syndrome 2005
Evaluation of serum leptin levels and body composition in Down Syndrome 2005
Response to growth hormone treatment in Silver-Russel Syndrome 2005
p53 Expression and Serum IgE Levels in Patients with Neurofibromatosis type 1 2005
Can Amputated Digits Point to Clues About Etiology? 10.1002/ajmg.a.20415 2004
Clinical and biochemical study of 28 patients with mucopolysaccharidosis type VI 10.1111/j.1399-0004.2004.00277.x 2004
Clinical and Epidemiological Studies of Amniotic Deformity, Adhesion, and Mutilation (ADAM) Sequence in South American (ECLAMC) Population 10.1002/ajmg.a.10194 2003
Concurrence of Fragile X and Klinefelter syndromes: report of a new case of paternal nondisjunction 10.1016/S0003-3995(03)00013-3 2003
Forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon - relato de dois irmãos afetados 2001
AVALIAÇÃO DOS NÍVEIS DE TSH EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN 2001
Achondroplasia Associated With Down Syndrome 1998
Male to Male Transmission of Supernumerary Nipples 1997
Identical Twin Discordance for the Brachmann-de Lange Syndrome Revisited 1996
Avaliação do conhecimento e das atitudes dos pediatras da rede pública do Rio de Janeiro em relação à síndrome de Down. 1996
Displasia ectodérmica, uma causa de febre de origem obscura. Relato de caso 1996
Mucopolysaccharidose (MPS) in reference centers in Rio de Janeiro (Brazil): Clinical and Laboratorial Analysis 1996
Partial Trisomy of Proximal 14q and familial translocation 1996
Conduta Pediátrica nas Anomalias Congênitas 1996
Diploid-triploid mosaicism. Further delineation of the phenotype 1994
Síndrome de Prader-Willi, uma causa genética de obesidade 1994
Síndrome de Seckel: causa genética de baixa estatura associada a dismorfinas características 1994
Diploid/Triploid Mosaicism: Further Delineation of the Phenotype 1994
Morbidade neurológica do recém nascido a termo e incidência de cesariana na cidade do Rio de Janeiro. Estudo Colaborativo de quatro maternidades públicas. 1993
Eventos:

(0.00% eventos com DOI)

Titulo DOI Ano
An alternative method for screening Fabry Disease in woman - partial results of a Brazilian study 2023
Neuromuscular disease diagnosis; the experience of a reference laboratory in Brazil 2023
Asymptomatic Family with Late Onset Pompe Disease: An Unexpected Diagnosis 2020
Urinary orgenic acid analysis experience in detecting organic acidurias and other inborn errors of metabolism in Brazil over a ten-year period 2019
Caracterização de cromossomos marcadores em pacientes com síndrome de Turner 2018
Valores de referência de aminoácidos na Triagem Neonatal - e a comparação de grupos socioeconomicos, étnicos e situação clínica 2018
Relato de caso de síndrome de deleção 22q11.2 não clássica e suas implicações moleculares e diagnósticas 2018
Perfil mutacional do gene PAH nos pacientes com Fenilcetonúria do Rio de Janeiro 2018
Correlações genótipo-fenótipo em pacientes com Fenilcetonúria do Rio de Janeiro 2018
Identificação de cromossomos marcadores através de Hibridização in situ Fluorescente (FISH) 2018
Variáveis clínicas e genéticas associadas à neuropatia diabética em crianças e adolescentes 2018
Perfil nosológico de um serviço de Genética Médica em instituição de ensino superior 2018
Trissomia parcial 9p: relato de dois casos 2018
Alterações do cromossomo 15 e sua repercussão fenotípica 2018
Cromossomo marcador complexo derivado dos cromossomos X e Y em dois pacientes 2018
Perfil de pacientes com síndrome de Down e suas mães atendidos no Ambulatório de Genética de um hospital universitário 2018
Sobrevida e Mortalidade na Mucopolissacaridose tipo II 2018
Behavioral and Emotional Problems in Brazilian Early-Treated Children and Adolescents with Phenylketonuria 2017
Systemic and Oral Manifestations in Maroteaux-Lamy Syndrome: Case Report 2017
Fabry Disease's Clinical Picture in Brazilian Dialysis Centers 2017
Remediação Fonoaudiológica em crianças com TDAH e dislexia 2017
Alterações do cromossomo 18 e sua repercussão fenotípica 2017
Apresentação de uma família com duas gerações afetadas pela microduplicação 7q11.23 2017
Mutação no éxon 7 no gene PTPN11 em paciente com síndrome de Noonan 2017
Problemas emocionais e comportamentais em pacientes pediátricos com Fenilcetonúria - PKU do Rio de Janeiro, tratados precocemente 2017
Estratégias para manutenção da Terapia de Reposição Enzimática em ambiente hospitalar 2017
Comparação do desenvolvimento infantil em creches públicas e privadas do estado do Rio de Janeiro 2017
Perfil dos pacientes com Neurofibromatose tipo 1 cadastrados no Serviço de Genética Médica do IPPMG/UFRJ 2017
Descrição de uma paciente com inserção de 3-BP no éxon 8 do gene PTPN11, uma nova mutação para a síndrome de Noonan 2017
Perfil de desenvolvimento infantil em creches do Rio de Janeiro 2017
Estrabismo e desenvolvimento infantil: um relato de caso 2017
Estratégias para manutenção da terapia de reposição enzimática em ambiente hospitalar 2017
Interface entre assistência e pesquisa: o Serviço de Genética e o HOS 2017
Behavioral and Emotional Problems in Brazilian Early-Treated Children and Adolescents With Phenylketonuria 2017
Sistemic and oral manifestations in Maroteaux-Lamy syndrome: case report 2017
Fabry Disease's Clinical Picture in Brazilian Dialysis Centers 2017
Variáveis clínicas associadas à polineuropatia simétrica distal em crianças e adolescentes diabéticas 2017
História familiar de Diabetes e risco de Neuropatia Sensorial 2017
Caracterização de cromossomos marcadores em pacientes com síndrome de Turner utilizando FISH 2017
Diversidade fenotípica da microduplicação 7q11.23 em uma família com duas gerações afetadas 2017
Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil 2017
Genotype-phenotype correlations in patients with phenylketonuria from Rio de Janeiro, Southeast Brazil 2017
Interação Educação X Saúde no processo de desenvolvimento de crianças de seis a dezoito meses em uma creche do Rio de Janeiro 2016
Diagnóstico Citomolecular em Pediatria: abordagem para as famílias 2016
Estudo da região hot spot do gene PTPN11 na síndrome de Noonan 2016
Vitamina D e a prevenção carcinogênica. Revisão não sistemática 2016
Identificação de cromossomos supranumerários citogeneticamente inconclusivos através de FISH 2016
Datagenno, um espaço de interação entre a Genética Molecular e Médica 2016
Perfil dos prematuros de baixo peso internados em UTI neonatal antes e após a inserção do fisioterapeuta em tempo parcial de assistência 2016
Síndrome de Warkany, relato de caso 2016
Trissomia do cromossomo 14 em mosaicismo: relato de caso 2016
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal - o que aprendemos nos últimos seis anos 2016
Problemas de atenção em pacientes com Fenilcetonúria 2016
Pesquisa de sequências específicas de DNA do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner 2016
Classical Homocystinuria: A Comprehensive Study in Brazil 2015
Síndrome de Russel-Silver: relatos de casos e revisão da literatura 2015
Terapia de Reposição Enzimática em paciente com Mucopolissacaridose tipo VI - oito anos de acompanhamento 2015
Investigação diagnóstica de defeitos por redução de membros 2015
Neurofibromatose tipo 1 e Vitamina D em crianças: Revisão não sistemática 2015
Síndromes de microdeleção no Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira 2015
Revisão de Biomarcadores séricos na detecção de transformação maligna na Neurofibromatose tipo 1 2015
Duas mutações inéditas no gene PTPN11 em pacientes com síndrome de Noonan e Leopard 2015
Achados fonoaudiológicos e de qualidade de vida na Mielinólise Extrapontina: relato de caso de uma adolescente com câncer 2015
Avaliação do desenvolvimento motor de crianças frequentadoras de creche pública através do uso da Alberta Infant Motor Scale e da percepção das educadoras 2015
Identicação de alterações cromossômicas pela técnica de FISH em pacientes com suspeita de microdeleções do Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira 2015
Detecção de sequências específicas de DNA do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner 2015
Trissomia parcial 18q decorrente de rearranjo equilibrado materno 2015
The Mucopolysaccharidosis Brazil Network: A Decade Helping to Identify Patients With Mucopolysaccharidosis Around the World 2014
Development of a Specific Questionnaire for Quality of Life of Patients With Mucopolysaccharidosis 2014
Enzyme Replacement Therapy Hypersensivity and Desensitization 2014
Hereditary angioedema (HAE) profile of patients followed up in a reference center in Rio de Janeiro - Brazil 2014
Experience of a Laboratory in Rio de Janeiro, Brazil, in the Follow-up of Patients With Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI on Enzyme Replacement Therapy 2014
Fenilcetonúria materna: relato de caso de prematuridade associada a baixos níveis de fenilalanina sanguínea 2014
Caracterização da Constituição e Funcionalidade dos Cromossomos Anômalos em pacientes com Síndrome de Turner 2014
Alterações cromossômicas inesperadas através da avaliação pela técnica de FISH 2014
Morte súbita na síndrome de Lesch-Nyhan: relato de caso 2014
Acrodisostose: Série de casos 2014
Anquilose temporomandibular e as implicações fonoaudiológicas 2014
Verificação das repercussões da introdução do fisioterapeuta na UTI Neonatal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro 2014
O uso de medidas de resultados funcionais na avaliação fonoaudiológica de crianças e adolescentes com câncer 2014
Adesão ao tratamento e Qualidade de Vida em Pacientes com Fenilcetonúria 2014
Perfil Nosológico do Serviço de Genética Médica do instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira 2014
Presença da mutação 922 A>G no gene PTPN11 em duas pacientes com síndrome de Noonan 2014
Prevalência de cardiopatias congênitas em indivíduos com síndrome de Down que foram acompanhados no Isntituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) - Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) pelo período de 14 anos 2014
Cognitive functioning and Health-Related Quality of Life of Early-Treated Brazilian Patients with Phenylketonuria 2013
Report of the first 1000 patients identified by the Mucopolysaccharidosis Brazil Network 2013
A Survey of the first 1000 patients identified by the MPS Brazil network 2013
Human Piebaldism 2013
Terapia de Reposição Enzimática na Mucopolissacaridose tipo I: um estudo retrospectivo, longitudinal e controlado 2012
Descrição dos antígenos de histocompatibilidade na síndrome de Down e Alopécia Areata 2012
Avaliação de mosaicismo críptico em pacientes com clínica de síndrome de Turner e cariótipo normal através da aplicação da técnica de FISH 2012
Triagem Auditiva Neonatal em Maternidade Pública do Município do Rio de Janeiro 2012
Padronização de cultura primária de fibroblastos para fins diagnósticos 2012
Detecção de um caso de tetrassomia parcial do cromossomo 15 por hibridização in situ por fluorescência 2012
A duplicação da região 10q11 pode ser arrolada na formação de um neocentrômero? Relato de um caso clínico submetido à investigação disgnóstica por Array Comparative Genomic Hybridization 2012
Recursos Humanos e Tecnológicos Disponíveis para a Realização da Triagem Auditiva Neonatal 2012
How can socioeconomic Status Affect the Qaulity of Life of MPS Patients in a Developing Country? Preliminary Results of the Pilot Study of the MPS-QOL Children Version 2011
Psycometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage 2011
Health Related Qaulity of Life (HRQOL) of Patients with Mucopolysaccharidosis: Assessment by Generic Instruments: CHAQ - Child Health Assessment Questionnaire and CHQ PF-50 - Child Care Health Questionnaire 2011
Psycometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Adult Version 2011
Psycometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Child Version 2011
Psycometric Properties of a New Measure of Quality of Life for Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) the Brazilian MPS-QOL: Preliminary Results of the Pilot Stage of the Teen Version 2011
Genres Difference of Neuromotor response of Patients with Neurofibromatosis Type 1 2010
Brazilian Quality of Life on MPS Study Group. Dealing with Methodological Challenges of Constructing a Specific Quality of Life Measure for Rare Diseases: The Example of Mucopolysaccharidoses. 2010
A cobertura de atendimento fisioterapêutico à criança portadora da síndrome de Down no Município do Riod e Janeiro 2009
Desenvolvimento Puberal em Pacientes com MPS VI em Terapia de Reposição Enzimática 2009
Espectro clínico da s´ndrome do X-Fragil por deleção do gene FMR-1 2009
Uso de hormônio de crescimento recombinante (RGh) em paciente com síndrome de Silver-Russel 2009
Avaliação goniométrica em paciente com forma grave da síndrome de Hunter submetido à Terapia de Reposição Enzimática 2009
Relato de caso de síndrome de Silver-Russel e síndrome Álcool-Fetal 2009
Estudo do sono em crianças e adolescentes com síndrome de Down: avaliação postural e do comportamento do sono 2008
Cytogenetic studies on a Turner syndrome cohort 2008
Pubertal Development of a Maroteaux-Lamy Patient on Enzyme Replacement Therapy 2008
Pubertal development of a MPS VI Maroteaux-Lamy Patient on Enzyme Replacement Therapy 2008
MPS-Brazil Network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil 2007
Mucopolysaccharidoses in Brazil: What happens from birth until biocheical diagnsis? 2007
SIX3 Mutation in a patient with single median maxillary central inisor (SMMCI) and normal brain 2007
Antinglammatory agent in combination with B-vitamins in the treatment of osteoarthritis pain and mobility loss 2007
Serum IgE levels in patients with Neurofibromatosis Type 1 2007
Immunohistochemical analysis of steroid hormone receptors in neurofibromas and plexiform neurofibromas of patients with NF1 2007
Valor preditivo positivo da presença de IGM ant-CMV como diagnóstico de Infecção Recente em Parturientes 2006
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II 2006
Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopoisacaridoses no Brasil 2006
Isocromossomo 18q - Relato de um Caso com Manifestações Leves 2006
Prevalência das Alterações Citogenéticas Encontradas nas Portadoras da Síndrome de Turner Diagnosticadas pelo Laboratório de Citogenética do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira - UFRJ 2006
Prevalência das Alterações do Sistema Biliar nos Portadores de Síndrome de Down Acompanhados no Serviço de Genética Clínica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) 2006
Síndrome de Goltz Associada a Craniossinostose e Ossos Wormianos 2006
Excreção Urinária de Carnitina e Acilcarnitinas em Pacientes com Acidúrias Orgânicas 2006
Alterações em Hemogramas de Pacientes com Síndrome de Down com e Sem Alopécia Areata 2006
Coaretação da Aorta - Um Achado Raro na Seqüência de Klippel-Feil 2006
Prática da Fisioterapia Motora na Síndrome de Down em Algumas Instituições do Município do Rio de Janeiro 2006
p53 Expression and Serum IgE Levels in patients with Neurofibromatosis type 1 2005
Gangliosidose GM1: Apresentação Clínico-Laboratorial em oito pacientes 2005
Caso sem diagnóstico: fenda palatina, baixa estatura, retardo mental e face peculiar 2005
Microcefalia, baixa Estatura, Rim Único e Fusão de Vértebras Cervicais: relato de caso 2005
Caso clínico sem diagnóstico 2005
Ossos wormianos, cardiopatia congênita e escleróticas azuladas: uma nova síndrome? 2005
Criação de um Softwear para Genética Clínica: para aplicação ambulatorial e hospitalar 2005
Síndrome de Poland - Relato de caso com defeito de redução 2005
Síndrome de Moebius associada à atresia coanal unilateral e outras malformações - relato de caso 2005
Alta ambulatorial no Serviço de Genética Clínica 2005
Litíase Biliar na síndrome de Down 2005
O Pediatra e as Síndromes Genéticas 2005
Perfil da Prática da Fisioterapia Motora em Crianças Portadoras da Síndrome de Down Acompanhadas Pelo Serviço de Genética Clínica do IPPMG/UFRJ 2005
Níveis da IgE sérica em pacientes com Neurofibromatose tipo 1 2005
Perfil de Carnitina e Acilcarnitinas ao nascimento e período neonatal precoce 2005
Prática da fisioterapia motora na Síndrome de Down 2005
Programa de genética aplicada (PGA): um softwear aplicativo hospitalar para genética clínica 2005
Registro fotográfico de casos clínicos atendidos no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira - Projeto imagem do Departamento de Pediatria e do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira/Universidade Federal do Rio de Janeiro 2005
Análise da função imunológica em portadores da síndrome de down com e sem alopécia areata 2005
Neurofibromatosis 1 or Isolated Lisch nodules? Case report 2004
Insulin resistence in adolescents with Dow's syndrome 2004
Prevalence of Plexiform Neurofibromas at The CNNF 2004
Silver-Russel syndrome: response to IGF-I and IGFBP-3 Generation Test 2004
Malpuech Facial Clefting Syndrome: Relato de um novo caso 2004
Estudo descritivo da Alopécia Areata em Portadores da sÍndrome de Down Acompanhados no Serviço de Genética Clínica do IPPMG - UFRJ 2003
Baixa Estatura e Retardo Mental: Fator Genético X Ambiental 2003
Estudo clínico, bioquímico e genético de pacientes com mucopolissacarídose tipo II e possíveis portadoras 2003
Avaliação dos Níveis de TSH em Pacientes com Síndrome de Down 2001
Molecular and clinical evaluation of a boy with progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome 2001
FMR1 mutation in a 47,XXY patient. 2000
THE STUDY OF THYROID FUNCTION IN PATIENTS WITH DOWN SYNDROME 2000
Síndrome de Freeman-Sheldon 2000
Hereditary Paracentric Inversion of Chromosome 3 in Three Families 2000
Mutation in a 47, XXY patient 2000
Hereditary Paracentric Inversion of Chromosome 3 in three families 2000
Estudo da função tireoidiana em pacientes com Síndrome de Down 2000
The study of thyroid function in patients with down syndrome 2000
Síndrome de Freeman-Sheldon: Relato de uma família como possível herança autossômica recessiva 2000
Primary hypertrophic osteoarthropathy. 1999
Osteoartropatia Hipertrófica Primária. 1999
Primary Hypertrophic Osteoarthropathy 1999
Doenças Lisossomas de depósito (DLD) no Rio de Janeiro. 1998
Doenças Lisossomais de depósito (DLD) no Rio de Janeiro 1998
Partial Trisomy of Proximal 14q and Familial Translocation (14;18)(q13;p11.3) 1996
Mucopolysaccharidoses (MPS) in Reference Centers in Rio de Janeiro (Brazil): Clinical and Laboratorial Analysis 1996
Neurofibromatose - Relato de caso 1993
Publicações:
Minha Rede: