| Apresentação de uma familia com duas gerações afetadas pela microduplicação 7q11.23 |
|
2018 |
| Alterações do cromossomo 18 e sua repercussão fenotípica |
|
2018 |
| Pesquisa de sequências específicas de DNA do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner |
|
2018 |
| Identificação de cromossomos marcadores através de hibridização in situ fluorescente (FISH) |
|
2018 |
| Trissomia parcial 9p: relato de dois casos |
|
2018 |
| Alterações do cromossomo 15 e sua repercussão fenotípica |
|
2018 |
| Cromossomo Marcador Complexo Derivado dos Cromossomos X e Y em dois Pacientes |
|
2018 |
| Caracterização de cromossomos marcadores em pacientes com síndrome de Turner |
|
2018 |
| Caracterização da Constituição do cromossomo Y em portadoras da síndrome de Turner |
|
2018 |
| Descrição de uma paciente com inserção de 3-BP no exon 8 do gene PTPN11, uma nova mutação para a síndrome de Noonan |
|
2017 |
| Diagnóstico Citomolecular em Pediatria |
|
2017 |
| Mutação no exon 7 no gene PTPN11 em paciente com síndrome de Noonan8a Semana Integração Acadêmica da UFRJ |
|
2017 |
| Diagnóstico da síndrome de Down em um hospital pediátrico na cidade do Rio de Janeiro - Experiência de 29 anos |
|
2017 |
| Síndrome de Down com Trissomia/Tetrassomia - Relato de 1 caso |
|
2016 |
| Avaliação do gene XIST em cromossomos marcadores derivados do cromossomo X em pacientes com síndrome de Turner |
|
2016 |
| Sucesso do Protocolo de de Dessensibilização Rápida de 12 etapas na Mucopolissacaridose tipo I |
|
2016 |
| Síndrome de microduplicação 7q11.23 série de casos |
|
2016 |
| Mosaicismo com cromossomo 21 em anel duplicado, monossomia 21 em anel isodicêntrico, relato de caso |
|
2016 |
| Similaridades fenotípicas entre as síndromes de microdeleçãoe microduplicação 22q11.2 - relato de quatro casos |
|
2016 |
| Trissomia parcial 18q decorrente de rearranjo equilibrado materno |
|
2015 |
| Detecção de sequencias específicas de DNA do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner |
|
2015 |
| Síndromes de Microdeleção no Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira |
|
2015 |
| Revisão de Biomarcadores Séricos na Detecção de Transformação Maligna na Neurofibromatose Tipo I |
|
2015 |
| Duas mutações inéditas no gene PTPN11 em pacientes com Síndrome de Noonan e Leopard |
|
2015 |
| Identificação de alterações cromossômicas pela Técnica de FISH em pacientes com suspeita clínica de Microdeleções no Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira |
|
2015 |
| Investigação Molecular na Sindrome de Noonan |
|
2015 |
| Caracterização da Constituição e Funcionalidade dos Cromossomos Anômalos em pacientes com Síndrome de Turne |
|
2014 |
| Alterações cromossômicas inesperadas através da avaliação pela técnica de FISH |
|
2014 |
| Avaliação de mosaicismo críptico em pacientes com clínica de síndrome de Turner e cariótipo normal através da aplicação da técnica de FISH |
|
2012 |
| Padronização de cultura primária de fibroblastos para fins diagnósticos |
|
2012 |
| Detecção de um caso de tetrassomia parcial do cromossomo 15 por hibridização in situ por fluorescência |
|
2012 |
| A duplicação da região 10q11 pode ser arrolada na formação de um neocentrômero? Relato de um caso clínico submetido à investigação disgnóstica por Array Comparative Genomic Hybridization |
|
2012 |
| Cytogenetic Studies on a Turner Syndrome Cohort |
|
2009 |
| Espectro Clínico da Síndrome do X frágil por deleção do gen FMR-1 |
|
2009 |
| Cromossomo 17 em anel - Relato de um caso |
|
2009 |
| Síndrome de Duplicação Parcial 3p : Relato de caso |
|
2008 |
| Translocação 5;20 : Relato de um novo caso |
|
2006 |
| Estudo da celularidade em amostras de sangue do cordão umbilical coletadas durante 2005 para Criopreservação. |
|
2006 |
| Isocromossomo 18q - relato de um caso com manifestações leves |
|
2006 |
| Prevalência das Alterações Citogenéticas encontradas nas portadoras da Síndrome de Turner diagnosticadas pelo Laboratório de Citogenética do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira-UFRJ |
|
2006 |
| Hereditary Paracentric Inversion of Chromosome 3 in Three Families |
|
2000 |
| Estudo Descritivo dos Cariogramas realizados pelo Laboratório de Citogenética do IPPMG durante 10 anos de funcionamento. |
|
1997 |
| Partial Trisomy of Proximal 14q and Familial Translocation (14;18)(q13;p11.3) |
|
1996 |
